Actualizado el 30 de enero de 2025 por Carlos José Belmonte López
Javier acaba de cumplir 6 años y, desde su silla de ruedas, observa a su hermano pequeño Adrián, quien padece atrofia muscular espinal, la misma enfermedad genética que él. Sin embargo, el futuro de Adrián es esperanzador, ya que ha sido sometido a un tratamiento que lo ha curado. Este relato, aunque ficticio, se basa en la realidad de muchas familias que enfrentan estas condiciones. La terapia génica es la responsable de este avance médico que promete cambiar la vida de muchos niños.
Qué es la terapia génica y cómo se administra
La terapia génica busca curar enfermedades genéticas mediante el uso de herramientas que introducen el gen correcto en las células del paciente. Como explica Jordi Surrallés, director del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Sant Pau en Barcelona, se utilizan generalmente virus modificados para insertar los genes adecuados, aunque también hay alternativas.
Estas enfermedades genéticas se deben a mutaciones en los genes que impiden que el cuerpo produzca proteínas esenciales. Las patologías varían desde enfermedades neurodegenerativas hasta problemas de visión, y afectan alrededor del 2-3% de la población, según estudios recientes.
Enfermedades que cuentan con terapias génicas
Actualmente, existen ya terapias génicas aprobadas para diversas patologías. Entre ellas se incluyen enfermedades inmunodeficientes, que requieren de un tratamiento especializado para combatir infecciones. Un ejemplo notable son los «niños burbuja», quienes deben vivir en un entorno estéril debido a su vulnerabilidad ante patógenos.
También se han desarrollado terapias para leucodistrofias, enfermedades que afectan la materia blanca del cerebro y la médula espinal, así como para condiciones oculares como la amaurosis congénita de Leber, un tipo de ceguera. Además, se han aprobado tratamientos para hemofilias y distrofias musculares, contribuyendo así a mejorar la calidad de vida de muchos pacientes.
Terapia génica ‘ex vivo’ e ‘in vivo’
Existen dos formas principales de terapia génica: la ex vivo y la in vivo. En la terapia génica ex vivo, se extraen células del paciente, se corrigen en un laboratorio y luego se reinfunden en el cuerpo. Este enfoque es común en enfermedades hematológicas. Por otro lado, en la terapia génica in vivo, se inyecta el virus directamente en el paciente, lo que se hace en condiciones en las que no se pueden extraer las células del organismo.
En el caso de enfermedades neuromusculares, como la atrofia muscular espinal, la inyección se realiza en el cerebro o en el líquido cefalorraquídeo utilizando virus modificados, conocidos como adenoasociados, que son efectivos para introducir el gen funcional.
Éxito de una terapia génica para anemia de Fanconi
Recientemente, un grupo de investigación liderado por Juan Bueren, del Centro de Investigaciones Energéticas, ha publicado resultados prometedores sobre un ensayo clínico de terapia génica para la anemia de Fanconi. Esta enfermedad, que afecta a las células madre de la médula ósea, puede derivar en infecciones graves y predisposición al cáncer.
El ensayo, que ha seguido a 10 pacientes durante 7-8 años, mostró que el tratamiento con terapia génica ex vivo ha sido exitoso, ya que las células sanas comenzaron a reemplazar a las enfermas. Los resultados han demostrado que en muchos casos la enfermedad dejó de progresar, mejorando así la calidad de vida de los pacientes sin necesidad de quimioterapia o radioterapia.
Esta investigación ha sentado las bases para un futuro ensayo clínico regulatorio en Europa y Estados Unidos, lo que podría llevar a su comercialización. La posibilidad de que terapias como esta sean accesibles a más pacientes es una esperanza para quienes padecen enfermedades raras y complejas.
El futuro: las terapias de edición genética
Mirando hacia adelante, las tecnologías de edición genética, como la técnica CRISPR, están abriendo nuevas puertas en el tratamiento de enfermedades genéticas. A diferencia de la terapia génica tradicional, que introduce un gen completo en las células, CRISPR se enfoca en corregir directamente la mutación responsable de la enfermedad.
Aunque esta metodología es más reciente y aún está en fases de investigación, los expertos como Surrallés prevén que en los próximos años veremos un aumento en los ensayos clínicos y en la disponibilidad de tratamientos efectivos basados en esta tecnología.
La expansión de la terapia génica y la edición genética no solo transforman el panorama de diversas enfermedades genéticas, sino que también plantean preguntas fundamentales sobre el acceso a estos tratamientos. Actualmente, el costo elevado de las terapias, que puede superar el millón de euros, representa un obstáculo. Sin embargo, se espera que, con el aumento de la competencia, estos precios disminuyan, permitiendo que más pacientes tengan acceso a estas innovadoras terapias.
La esperanza está en el horizonte, y con el avance de la investigación, muchos pacientes podrán mirar al futuro con optimismo. ¿Podría esta ser la clave para cambiar la vida de miles de personas que viven con enfermedades genéticas hasta ahora incurables?
